Borsa di studio 2010

"Profilassi: aspetti medici, psicologici e sociali"

INTRODUZIONE:
L’Emofilia è una patologia emorragica a trasmissione ereditaria caratterizzata dalla tendenza alle emorragie, conseguenti a una produzione ridotta o assente di determinati fattori della coagulazione; può presentarsi, essenzialmente, in due tipi A e B: la prima causata da un deficit di fattore VIII, la seconda da un deficit di fattore IX. La gravità dell’Emofilia dipende dalla quantità di fattore coagulante presente nel plasma; la patologia si presenta in tre forme  A o B: lieve, moderata o grave.
Alla gravità della malattia consegue uno specifico trattamento, il dosaggio dei fattori viene fatto da un Ematologo in relazione all'età, alla gravità e alle caratteristiche di personalità del paziente. Occorre, dunque, conoscere lo stile di vita, le aspettative e le esigenze del paziente  per  calibrare il giusto dosaggio del fattore coagulante.
Ad oggi i pazienti possono aderire a diversi regimi di terapia: “a domanda” (somministrazione di concentrati di FVIII o FIX in occasione di eventi emorragici), “profilassi primaria” (somministrazione continua di concentrati di FVIII o FIX iniziata prima dei 2 anni), “profilassi secondaria” (somministrazione continua a lungo termine iniziata dopo i 2 anni e dopo la comparsa di emartri), “profilassi secondaria a breve termine” (somministrazione continua di fattori al fine di prevenire nuovi episodi emorragici).
Raccomandata dalle linee guida per il trattamento dell'Emofilia, di svariati Paesi nel mondo, la profilassi assicura al paziente di poter svolgere attività spesso impraticabili, come alcuni sport ma soprattutto permette sicuramente un miglioramento della QoL.

OBIETTIVI E IPOTESI:
Il progetto di ricerca nasce dall'ipotesi che il paziente soggetto a continue emorragie alle articolazioni maggiori (ginocchio, gomito, caviglia) vada incontro a morbità ed invalidità, con il conseguente instaurarsi di un processo degenerativo progressivo che conduce all'artropatia emofilica, causando dolore cronico e riduzione delle capacità funzionali. Tutto ciò influenza la percezione del sé, il paziente perde fiducia in sé stesso e tende a limitare la propria vita sociale ed affettiva; si assiste dunque ad una drastica riduzione della Qualità della Vita.
Si intende dimostrare che i regimi di profilassi primaria e secondaria impediscono l'instaurarsi dell'artropatia emofilica e rappresentano  terapie ottimali per ovviare agli inconvenienti psico-fisici sopra descritti. Il presente progetto di ricerca intende indagare il vissuto fisico-corporeo, le sensazioni, le reazioni psicologiche dei pazienti in profilassi e a domanda, analizzando il punto di vista dei pazienti e quelle dei genitori dei paziente pediatrici.

Revisionato Luglio 2010