Emofilia: malattia rara e poco conosciuta

L’emofilia è una patologia rara del sangue caratterizzata dalla carenza (parziale o totale) di una proteina indispensabile al processo di coagulazione. E’ una patologia congenita a trasmissione ereditaria. Il gene responsabile si trova sul cromosoma X, pertanto l’emofilia viene trasmessa dalla madre, portatrice sana, ai figli maschi.

L’emofilia è anche conosciuta come la “malattia dei re” a causa della sua diffusione tra le classi regnanti europee: la Regina Vittoria (1819/1901) era portatrice sana del gene responsabile della malattia che si diffuse tra i suoi eredi. Troviamo emofilici nelle famiglie reali dei Windsor inglesi, dei Borboni spagnoli e dei Romanov russi.


La forma più comune è l’emofilia A (carenza del fattore VIII) con un’incidenza di 1/5.000-10.000 nati maschi, mentre l’emofilia B (carenza del fattore IX) ha un’incidenza di 1/50.000-100.000 nati maschi. In Italia le persone con emofilia sono circa 4.000. Di queste, circa la metà è affetta dalla forma grave della patologia (emorragie spontanee), mentre l’altra metà presenta forme moderate o lievi (emorragie in seguito a traumi, incidenti, o interventi chirurgici).

Come si manifesta
L’emofilia è caratterizzata dalla comparsa di emorragie. Ogni parte dell’organismo può essere sede di sanguinamento, ma le sedi più frequentemente colpite da episodi emorragici sono le articolazioni (si parla di emartri) e i muscoli (ematomi). Gli emartri sono spesso ricorrenti e possono interessare tutte le articolazioni. Quando un’articolazione viene interessata con maggiore frequenza nello stesso paziente, si parla di “articolazione bersaglio”. Un emartro non adeguatamente trattato, soprattutto in un’articolazione bersaglio, comporta un danneggiamento progressivo di tutte le strutture dell’articolazione interessata, fino a condurre ad invalidità.

Le terapie
Ad oggi non esiste una cura per guarire dall’emofilia. Tuttavia, gli episodi emorragici possono essere trattati con la cosiddetta terapia sostitutiva, che consiste nella somministrazione endovenosa di concentrati del fattore carente. I farmaci contenenti i fattori della coagulazione vengono somministrati subito dopo l’insorgenza dell’emorragia (trattamento a domanda), ma possono anche essere somministrati periodicamente in prevenzione degli episodi stessi (si parla di profilassi). Grazie alla terapia sostitutiva e soprattutto grazie alla profilassi, l’aspettativa di vita delle persone con emofilia che vivono nel mondo occidentale è oggi paragonabile a quella delle persone coagulativamente normali.
La storia del trattamento dell’emofilia comincia negli anni ’70, quando per la prima volta divennero disponibili i concentrati dei fattori della coagulazione derivati da plasma. Le limitate conoscenze in ambito virologico di quel periodo condussero all’utilizzo di concentrati plasmatici, derivanti da pool di migliaia di donatori, contaminati dai virus dell’epatite B e/o C.

All’inizio degli anni ’80 comparvero anche i primi casi di sieroconversione al virus dell’HIV e negli anni successivi l’epidemia di AIDS colpì duramente la comunità degli emofilici.

A partire dagli anni ’90, lo screening dei donatori di sangue, l’applicazione di tecniche di inattivazione virale nei processi produttivi dei concentrati plasma-derivati e soprattutto l’immissione in commercio di fattori della coagulazione prodotti mediante biotecnologie  hanno permesso di superare le problematiche legate alla contaminazione virale.

Possibili complicanze

Dopo i primi 10-20 trattamenti con il concentrato di fattore carente, in circa il 15-20% delle persone con emofilia grave si verifica lo sviluppo di anticorpi che ne inibiscono l’azione, chiamati per questo inibitori.

La terapia sostitutiva diviene inefficace e gli episodi emorragici in questi pazienti vanno trattati con farmaci detti by-passanti, perché in grado di assicurare l’emostasi agendo “a valle” della sede d’azione del fattore carente.

Attualmente sono disponibili due prodotti by-passanti: un farmaco di origine plasmatica, il concentrato di complesso protrombinico attivato, e un farmaco ricombinante, il fattore VII attivato.

Revisionato Gennaio 2012