Emofilia: la “malattia dei Re”

L’emofilia è una malattia ereditaria causata da un difetto di uno dei fattori della coagulazione del sangue ed è legata al sesso – il gene responsabile si trova infatti sul cromosoma X, e colpisce i maschi.
E’ una coagulopatia congenita relativamente rara e molto studiata che rappresenta l’esempio più diffuso nella trasmissione delle malattie genetiche legate al sesso.

Anche conosciuta come la “malattia dei re” a causa della sua diffusione tra le classi regnanti europee, visto che la Regina Vittoria (1819/1901) era portatrice sana del gene responsabile e che attraverso i suoi eredi, si diffuse. Emofilici reali sono presenti nei Windsor inglesi, nei Borboni spagnoli e nei Romanov russi come ad esempio il principe Alexej che prima di essere ucciso con tutta la famiglia durante la rivoluzione bolscevica era curato e assistito nelle sue frequenti emorragie, da Rasputin.

La coagulazione è il processo attraverso il quale in caso di emorragia, il sangue forma un “tappo” composto da piastrine, cellule del sangue e fibrina atto a bloccare questa perdita. Questo complesso processo, comporta l’attivazione di molteplici proteine (fattori della coagulazione), due delle quali, prodotte dal fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia. A causa di questi deficit le persone con emofilia sono soggette a frequenti emorragie interne ed esterne, più o meno gravi.

Dalla fine degli anni ‘60 per fermare l’episodio emorragico si iniziarono ad utilizzare i concentrati del fattore carente (VIII o IX) estratti da sangue umano che purtroppo con la comparsa dell’HIV e delle epatiti divennero la causa di molti decessi e contagi tra la popolazione emofilica mentre è dalla metà degli anni ’90 che sono disponibili i fattori prodotti da DNA ricombinante, sicuri dal punto di vista infettivo sia per le patologie menzionate, che dalle nuove malattie scoperte negli ultimi anni (es. Morbo della Mucca Pazza o malattia di Creutzfeld-Jacob) In circa il 15/20% degli emofilici – dopo il trattamento con i concentrati di fattore carente si verifica la comparsa di anticorpi che ne inibiscono l’azione, chiamati per questo “inibitori”. In questo caso non vanno somministrati prodotti sostitutivi ma farmaci che “bypassano” l’attività del fattore carente ed assicurano comunque un’efficace emostasi agendo sia sulla fibrina che sulle piastrine in un tempo che può variare dalle 2 alle 10 ore.
I sintomi dell’emofilia A e B sono praticamente identici e si manifestano generalmente durante il taglio del cordone ombelicale alla nascita ma è solo tramite esami di laboratorio e l’analisi della storia familiare che si può arrivare a definire la tipologia dell’emofilia e determinare la giusta terapia. Il test di laboratorio più usato è chiamato tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) che consente la tipizzazione – A o B – dell’emofilia che viene poi completata dal dosaggio delle proteine plasmatiche carenti – fattore VIII o fattore IX e dall’eventuale presenza e titolo degli inibitori.

In Italia gli emofilici sono circa 6000, con una frequenza della patologia di 1/5-10.000 per l’emofilia A e di 1/50-100.000 per l’emofilia B.


Revisionato Gennaio 2010