L’emofilia è una rara e grave malattia emorragica congenita, legata al cromosoma X, che influisce sulla capacità del sangue di coagulare. Ciò significa che le persone affette da emofilia sanguinano più a lungo del normale. Si stima che circa 1 persona su 10.000 sia affetta da emofilia, e che 450.000 persone siano affette da emofilia in tutto il mondo.

L’emofilia è caratterizzata da carenze dei fattori di coagulazione ed è tipicamente trasmessa dal genitore al bambino, sebbene si stima che circa un terzo dei casi sia causato da una mutazione spontanea. Esistono due diversi tipi di emofilia, ciascuno associato a deficit di un particolare fattore di coagulazione.

Il tipo più comune è l’emofilia A, in cui il soggetto non ha abbastanza fattore di coagulazione VIII (FVIII).

L’emofilia B è meno comune e insorge in persone che non hanno abbastanza fattore di coagulazione IX (FIX), rappresentando solo il 15-20% dei casi di emofilia totali.

I geni di entrambi i fattori della coagulazione si trovano nel cromosoma X, motivo per cui la malattia colpisce principalmente i maschi che ereditano un cromosoma affetto X materno.

Libro di Emofilia, raffigurato Lisa Miller da Londra (mamma) e Isaac (7) con la sorella Lauryn (5) - Isaac ha l'emofilia

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Nei casi di emofilia grave, il sanguinamento continuo si verifica dopo un trauma minore o anche in assenza di lesioni (condizione nota anche come sanguinamento spontaneo). Il sanguinamento nelle articolazioni, nei muscoli, nel cervello o in altri organi interni può causare gravi complicanze. Questo può portare a dolore cronico e mobilità limitata.

Il farmaco viene somministrato sotto forma di iniezioni, sia quando si verifica un’emorragia (terapia su richiesta) sia su base regolare per evitare, in modo preventivo, che si verifichino emorragie.

Molte persone affette da emofilia rimangono ancora senza una diagnosi o sono trattate in modo inadeguato.

le persone hanno l'emofilia.

hanno una mobilità limitata.

sentirsi sostenuti dai loro partner.

di genitori sentono l'emofilia del loro figlio rende l'intera famiglia più vicina.

Illustrazione relativa all’emofilia che mostra le apparecchiature di laboratorio.

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